一则“家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症”的话题引发网友关注。
36岁的罗女士刚生下二胎，就被确诊为甲状腺未分化癌。罗女士的奶奶因癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族18人进行基因检测发现，他们患有李-佛美尼综合征。
李-佛美尼综合征是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，可导致多器官不同癌症发生。北京大学肿瘤医院病理科主任医师薛卫成介绍，李-佛美尼综合征由p53基因胚系突变引起，p53基因其实是人类认识最早的一个抗癌基因，或叫抑癌基因。一旦它的功能发生缺失，正常人体消灭异常细胞的能力就会大大降低。
“像前面提到的罗女士家族中，他们患有不同的癌都是基于p53基因胚系突变。这个致病基因虽然发现最早，但目前没有靶向治疗药物。p53是一个位于细胞核上的蛋白，它在细胞核和细胞质之间互相穿透，因此靶向非常困难。”薛卫成解释，通常来讲，靶向治疗比较成熟的致病基因一般都位于跨膜区域，对于位于细胞内部的这种蛋白质，目前还没有特别好的办法。
遗传性肿瘤综合征是由于遗传性原因导致染色体和基因异常，而使某些肿瘤的患病几率大大增加。常见的有家族性腺瘤性息肉病、家族性乳腺癌、家族性视网膜母细胞瘤、着色性干皮病、遗传性非息肉病性结直肠癌、Bloom综合征等。薛卫成指出，遗传性肿瘤十分复杂，这种遗传性的基因突变因其所在位点、外显率等不同，发病时间、带来的伤害程度也不同。比如家族中的一级亲属中或爷爷奶奶辈亲属中年轻时就有患癌的情况，这类人群可前往专门的肿瘤遗传咨询门诊进行检测，看是否患有遗传性肿瘤综合征。
“如果有早期的干预方式能够获益，遗传性肿瘤综合征患者应该积极去做筛查。”薛卫成举例说，如家族性腺瘤性息肉病，有家族史的患者建议20岁左右就要做肠镜，如果发现有病变倾向，就要做全结肠直肠的切除术。有家族性乳腺癌史，发现携带有BRCA1、BRCA2基因的患者，就需要密切监视，如果发现有不典型的增生，或卵巢有可疑变化时，需要及时干预。
“如果早期没有好的干预方式，则应该审慎对待。从科研的角度出发，获得这方面的信息对于后续医学发展是有益的，但是对于具体患者利弊仍值得商榷。”薛卫成补充道。
新京报记者 刘旭
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