孩子2岁时被诊断为自闭症,3年后竟然查到了明确病因——

2021-05-15 19:43:16 康复资讯日报

截至目前,自闭症还没有找出明确的病因,也没有相应的治疗手段。

早在1岁时,小宝就被医生断言,他往后就是一个发育特别慢的孩子。逐渐的,小宝频繁出现行为问题和情绪问题,还伴有许多典型的刻板行为,随后他被诊断为自闭症。

小宝妈妈在陪伴小宝干预的同时,一直不间断的求医问诊,她希望找出小宝异常背后的真正原因。

3年后,奇迹竟然发生,小宝被诊断为一种基因遗传病,而这种病正是已知的自闭症最相关的单基因遗传病。

今天,我们邀请了小宝妈妈分享自己带小宝诊断和干预的经验,为大家揭开这一病症背后的秘密。

01

曲折的干预路程

早在小宝六七个月时,小宝妈妈带他去体检,医生就建议要去做一次检查,因为当时小宝的身体特别软,发育跟正常孩子有差距。

但是,小宝妈妈觉得孩子还小,落后的特征并不明显,就没把医院的提醒太当回事。

等到1岁时,小宝去做周岁体检,这时候就能看出明显的问题了。按医嘱做完核磁后,发现是小宝的脑髓鞘发育不太好。

当时,医生没有明确做诊断,但是和小宝妈妈说:孩子以后肯定能走路会说话,但是你就不要指望他能学习优秀、考大学什么的,他就是一个特别慢的孩子。

那时候是2014年,北京还没有什么康复机构,百般打听后找到了一家医院,还需要排床位。

小宝妈妈急的不行,又分别找了神经内科、儿科、康复科的专家做诊断,最后才带着小宝在一家医院的康复科开始干预训练。药浴、感统、PT、按摩、光感刺激、语言课、针灸……都是小宝曾经试过的项目。

其中,最让小宝妈妈后悔的就是给小宝扎针灸,指头长的针扎进孩子的脑袋里,小宝总是挣扎着从头哭到尾,现在回忆起来依然让人心惊害怕。

那时候,小宝不会说话,还站不起来,小宝妈妈每次都要带着小宝走很远的路去做康复。每天早上出门前就要准备好午饭,在康复室里一待就是一整天,不停歇的干预了整整一年。

半年时,小宝可以站起来了,1年时,小宝可以叫出“妈妈”,偶尔也能发出一两个音。小宝妈妈觉得孩子干预的差不多了,选择了带孩子回家。

在家待了1年后,3岁的小宝准备去幼儿园了,殊不知,小宝的求学之路更加的曲折。

小宝妈妈回忆说:小宝去的第一家幼儿园是私立幼儿园,老师们都很有爱心和耐心。小宝刚去时,几乎全天都在哭闹,一个字都不说,偶尔还会抓别的小朋友的脸。

当时,老师安慰小宝妈妈,说孩子哭一阵就适应了。但是,2个星期之后,小宝还是如故,老师们始终无计可施。无奈之下,小宝退出了幼儿园。

小宝妈妈心急如焚,这才急忙又带着小宝到机构训练,这次一上就上了3年。

3年期间,小宝上午要上感统课,然后去融合幼儿园,下午和晚上都安排了个训课,一天得去4个地方。小宝妈妈不喊苦不喊累,带着小宝风雨无阻的穿梭在北京城里。

功夫不负有心人,终于在小宝4岁3个月时,小宝可以开口说话了,而且学习速度特别快。第一星期,小宝只能发出单字节音,第二个星期,小宝就能说叠字了,第三个星期,他就能说三四个字了。

6岁的时候,小宝到了上学前班的年纪,小宝妈妈带着小宝来回折腾了好几所幼儿园,最后终于在影子老师的陪伴下,才能顺利的融入其中。

去年,疫情袭来后,小宝妈妈决定带小宝回家,为了不耽误小宝的学习,还细心的找好了一对一家教。 现在,7岁的小宝在一家私塾 读书,每天还会上一些感统课。

如今,7岁的小宝需要考虑的最大问题就是上学了。大雨妈妈说,自己并不会强求大雨去普通学校,而且现在培智学校也办理的很好,更适合特殊孩子。小宝妈妈希望为小宝选择一所能考虑未来的学校,无论是生活自理还是就业安置。

02

更加曲折的诊断路程

其实,早在发现小宝有异常后,小宝妈妈就一直在不间断的求医问诊,试图找出孩子的真正病因。

最早的时候,医生认为小宝只是发育迟缓,孩子天生比别的孩子慢一点。小宝长大一点后,他没有语言、兴趣局限、刻板严重,一度被医生认为是自闭症。

很长一段时间,小宝妈妈都在苦苦探索。她每年都会带着小宝做检查,像一些基因检测、核磁共振等检查都做了个遍,但依然无果。

直到2017年,小宝4岁多时,小宝妈妈经人介绍找去了北大第一医院杨艳玲教授,才最终确诊为脆性X综合征。

当拿到阳性的检测报告时,小宝妈妈隐隐的松了一口气,她感叹着不知道该高兴还是难过,但心却实打实的落地了。

小知识:

脆性X综合征是一种X染色体连锁遗传病,是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍,也是常见的导致男性智力低下的单基因遗传病。

孤独症谱系障碍患者中,由单基因综合征致病的病例约占 5%~10%,其中突变的基因常常作为调控者影响着 1 组基因的表达,其中最常见的是脆性X 综合征。

脆性X综合征常表现孤独症的症状,如社会交往能力差、非言语及言语交流障碍以及重复的机械刻板行为,是孤独症谱系障碍最常见的共患病。

相关数据表明,60%的男性脆性X染色体综合征患者和20%的女性X脆性染色体综合征患者共患孤独症,而在孤独症群体里,有1%-6%的患者共患脆性染色体综合征。

总之,现有研究表明,脆性X综合征与孤独症在基因方面确实存在相关性,脆性X综合征的研究成果和治疗方法确实可能会对部分遗传导致的孤独症患者起到一定的作用。

更多了解请点击 你知道孤独症与脆性X综合征的关系吗?

其实,在早前时候,国内对这个疾病的研究几乎是一片空白,没有专业的医生、没有检测试剂、没有诊断医院,治疗方法更是没有任何线索,直到现在,这个仅次于唐氏综合征的遗传疾病仍然不被广大群众所认知。

甚至有很多脆性X综合征患者被单纯的诊断为发育迟缓、自闭症等,就像小宝一般。

直到现在,小宝妈妈依然懊悔,如果能早一点诊断出小宝的病症,她一定不会带孩子做针灸、按摩、食物不耐受之类的康复,白白浪费了精力,还让孩子受到了极大的心理挫伤。同时,自己也不会那么焦虑,还把这些压力强加到孩子身上。

03

脆性X是自闭症已知病因之一

其实,和典型的自闭症症状相比,小宝的社交能力其实还算不错,至少他自己很喜欢社交。虽然他的语言对话不太好,但是他特别喜欢和其他小朋友在一起玩,从小就会看别人的脸色,会讨好大人。

用小宝妈妈的话来说就是:脆性X综合征的孩子是自闭症和发育迟缓的综合体。

小宝在小时候上机构时,老师总觉得他的能力特别好,小宝可以跟随、听指令,有交流、有关注,总体会比自闭症小朋友的能力高一些。

但是,小宝到6岁后,他的综合能力却逐渐落后了,因为他的逻辑思维较差,对数理的理解也跟不上,而自闭症的小朋友在这一方面却逐渐展现出了特长。

除此外,小宝的硬性记忆很好,还有一些典型的刻板行为,例如他高兴了会不停的挥手,只走固定的路线、听固定的故事。

现在7岁的小宝,综合能力相当于4岁的普通孩子,随着年龄越大,落后的程度也一度被拉开。

尽管如此,小宝也在不断的进步,相比自己总是一年强过了一年。小宝妈妈说:我们总把孩子叫做小蜗牛,他们一直在慢慢的爬、慢慢的爬,作为家长,我们不要给孩子施加太大的压力,孩子承受不了,最后反而使大人和孩子都焦虑。

其实,在小宝明确诊断后,小宝妈妈也在医生和患者的邀请下加入了脆性X关爱组织,还带着小宝参加了很多用药等的研究项目。

而随着国内专家和患者家属的努力,国内这几年也逐渐开始对这一病症有了基本的关注。小宝妈妈还记得,在小宝刚刚确诊时,在百度等网站去搜索这一次条时,几乎都是一片空白,而现在这片空白正在被逐渐填补。

在北京,也有一些妇产医院开始推荐做脆性X综合征的产前检测,但是属于自费项目,要想成为医保项目,还需要更长一段时间的努力。小宝妈妈希望,让更多的患者能够早日确诊,能够针对性的治疗干预,而不是在苦苦摸索。

而在推动脆性X疾病被关注的路上,小宝妈妈做了很多努力,她积极的帮助别的家长求医问诊、疏导特殊孩子的家长心态,她带着小宝做各类型科研实验,她为这一疾病东奔西走广求关注……

其实她的初衷很简单,她希望自己可以帮助更多的人,而这些努力最后都能反馈给自己的孩子。

在这一路上,大雨妈妈自己的生活和工作基本是在围绕着孩子的成长,小宝走到了哪一步,需要得到哪些帮助,她就要提前走到那一步,关注那一步。

小宝妈妈说,自己对孩子的期待并不高,只要他能做到生活自理,能规律安静的生活,就是作为母亲的最大的期盼。

恩启,让康复更有效!

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