病友仅数十人。
22岁的孟加拉小伙阿普·萨克（Apu Sarker）是名医生助理，收入还行。但他只能和爸爸、弟弟一起，共同用以妈妈名义注册的手机Sim卡。
“2016年，孟加拉政府强制规定，购买手机Sim卡必须录入指纹，与国家数据库匹配。工作人员收了钱，要我把手指放到感应器上。然后，设备死机了。”阿普告诉英国广播公司（BBC），自己的家族存在一种基因突变，所有男性成员都没有指纹。凡用到指纹的事，他们都做不到。
“在我爷爷那一辈，指纹消失没什么大不了，不影响他务农。但现在，我们因此寸步难行。”阿普说。
阿普·萨克（Apu Sarker）家族至少有4代人，都是因基因突变没有指纹。/BBC
全球仅5个家族、数十人确诊的疾病
困扰阿普家族的是“皮纹病”（Adermatoglyphia），一种基因突变导致的罕见病。作为首位公开报告该病的皮肤科医生，瑞士巴塞尔大学医院教授皮特·伊廷（Peter Itin）习惯称之为“移民延迟症”（the immigration delay disease）。
皮特·伊廷说，这源自其接诊首例患者的亲身经历。2007年，一位20多岁的瑞士女性入境美国，遇到大麻烦。其护照照片与真人完全吻合。但海关核对指纹遇阻，发现她没有指纹。
皮特·伊汀得知此事后，联合以色列特拉维夫苏拉斯基医学中心等，对该女性及其家族4代、15名成员，进行体格检查和全基因组分析。结果显示，共有9名女性成员出现指垫扁平，没有指纹，手部汗腺减少等表现。同时，它们都存在“SMARCAD1”基因突变。2011年5月，研究团队在《美国皮肤病学会杂志》发表相关病例。
“非常罕见，只有极少数家庭被记录在案。”皮特·伊廷告诉BBC。2019年2月，有论文指出，全球仅5个家族、40余人患有皮纹病。
2016年7月，一名59岁的巴基斯坦女性到拉合尔市梅奥医院（Mayo Hospital）皮肤科就诊，称自己的指纹“消失了”，无法更新身份证。/ Cureus
没有指纹，会怎么样？
美国印第安纳大学医学院分子遗传学教授特里·里德（Terry Reed）研究“指纹消失”多年。他介绍，胎儿期11周左右，开始形成指纹。有一些遗传性疾病可能致指纹消失。
1958年，医学界首次报告网状色素性皮肤病（DPR），其临床表现包括网状色素沉着斑、非瘢痕性脱发及甲营养不良。伴随症状之一是无指纹。此外，和角蛋白14突变有关的Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征（NFJS），也可能表现为指纹消失。
相关疾病的影响可大可小。以阿普家族为例，主要表现为无指纹，轻微的手掌皮肤增厚，指甲生成减慢，汗腺减少。“日常生活不受影响。拿东西不会打滑。触觉和常人一样。”阿普告诉BBC。
但被确诊为DPR的美国女子谢丽尔·梅纳德（Cheryl Maynard），就没那么幸运。除指纹缺失，她还出现牙齿发育迟缓、头发稀疏等问题。最严重的是皮肤干燥致汗腺减退。
“她的身体缺乏散热能力。在跑步机上运动几分钟，她就热得要一头扎进冰水里。长时间要待在空调房里。”美国ABC新闻于2008年报道，谢丽尔·梅纳德的母亲和姐妹亦被确诊为DPR。
阿普的弟弟阿努（Anu）也遗传了罕见的基因突变。/BBC
被现代技术拒绝的“无痕之人”
在这个时代，像阿普这样的“无痕之人”，于生活中处处受限。
“我第一次感到不便，是在2008年。我陪父亲申办国民身份证。一开始很顺利。直到采集指纹时，设备持续报错。最终，工作人员给父亲一张备注‘无指纹’声明的身份证。”阿普告诉BBC。
2010年，其父阿玛尔·萨克（Amal Sarker）申办驾照和护照，再遇麻烦。“我通过驾驶考试，却拿不到驾照，就因为我不能录入指纹。”阿玛尔说，自己长期在“无照驾驶”，必须随身携带驾照考试的付款收据。每次被交警拦下、路检时，他都会“用指尖抚摸警官”，解释自己的状况。尽管如此，他已经拿过两次罚单。而那张好不容易拿到的护照，一直锁在抽屉里，没用过。
阿普的叔叔戈佩什（Gopesh）遇到的问题，更现实。几年前，他所在公司开始使用指纹考勤系统。他不得不说服上司，允许他“特立独行”，每天在考勤表上签名、打卡。
“我一遍又一遍解释。但仍不能注册Sim卡，拿不到驾照，用不了指纹解锁。更糟的是，我的儿子们也可能遭遇这些麻烦。”阿普说。
好消息是，瑞士一家生物技术公司在动物实验中，获得巨大突破。其技术或可纠正基因突变而导致的组织发育异常。而谢丽尔·梅纳德一家则将自己的组织样本，提供给以色列特拉维夫苏拉斯基医学中心。“尽管距离治愈还很遥远，但他们看到了可能性供医学研究，寻求治疗方案。”ABC新闻称。
资料来源：
1.Bangladesh’s “printless” family diagnosed with rare genetic disorder. Northeast Now
2.The family with no fingerprints. BBC
3.The immigration delay disease: Adermatoglyphia–inherited absence of epidermal ridges. Journal of the American Academy of Dermatology. Volume 64, Issue 5, May 2011, Pages 974-980
4.Adermatoglyphia: Barriers to Biometric Identification and the Need for a Standardized Alternative. Cureus. 2019 Feb 8;11(2):e4040. doi: 10.7759/cureus.4040.
5.The Mystery of the Missing Fingerprints. Science. Aug. 4, 2011
6.Genome-wide linkage analysis and whole-genome sequencing identify a recurrent SMARCAD1 variant in a unique Chinese family with Basan syndrome. European Journal of Human Genetics. volume 24, pages1367–1370(2016)
7.Medical Mystery: No Fingerprints. ABC NEWS
来源：医学界
作者：燕小六
审稿：田栋梁
校对：臧恒佳
责编：潘颖
热门跟贴