4个月大女婴身上味道似鼠臭,洗澡都没用?小心是“它”在作妖!

2020-10-25 12:48:47 母婴日记

最近,小丽在4个月的女儿身上闻到一股难闻的味道,而且似鼠臭味、霉臭味。刚开始小丽以为是女儿尿了或者拉臭臭没擦干净,就给孩子换了一身衣服。可没多久,那股味道又出现了。每天给孩子洗澡,每次撒完尿尤其严重。小丽都会给孩子洗屁屁,想着这样做总该没有味了吧。可奇怪的是,这股味道就像是女儿与生俱来的,怎么都无法消失。觉得不对劲的丽丽妈赶紧带孩子去了医院,结果医生检查后告诉她,宝宝患上可怕的苯丙酮尿症(PKU)。

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病。PKU是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,导致机体不能代谢食物中的苯丙氨酸,患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,产生鼠臭味。

患儿出生时大都正常,通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗,将会因高苯丙氨酸血症及苯丙氮酸中间代谢产物的毒性作用.引起智能发育落后、行为异常等临床表现。

PKU的发病率有种族和地区的差异。根据我国220万新生儿筛查资料,PKU在我国的发病率为1/11188,北方地区的发病率高于南方地区。按年出生人口2000万计算,我国每年约有1700名PKU新患者出生,在社会上的PKU患者可达6万至7万,给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。

新生儿期PKU患儿无任何特异性临床表现。出生后3个月以后开始出现智能发育迟缓和语言发育障碍,随年龄增大而加重。

1. 患儿都出现不同程度的智能低下,60%属于重度低下(IQ)颜色浅淡,尿液、汗液中散发出鼠臭味。神经系统异常体征不多见。

2. 可有小头畸形,动作协调困难。儿童期常见的精神行为异常,有兴奋不安、多动、孤僻、攻击性行为等。

3. 约1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹,甚至持续数年。

4. 约1/4患儿有癫痫发作,发作类型可为婴儿痉挛或其它形式,有些患儿发作次数可因年龄增长而逐渐减轻,或自动停止。

患儿出生时都正常,通常在3~6个月时开始出现疑似症状,且出现能力发育迟缓,家长要十分警惕!当临床出现典型症状时做出诊断为时已晚,失去了控制脑损伤的最佳治疗时机。

PKU的主要治疗方法是饮食治疗

1、 一旦确诊,应立即治疗开始治疗的年龄越小,预后越好,患儿的智能发育可接近正常人。晚治疗者都有不同程度的智能低下。3-5岁后治疗者,可能减轻癫痫和行为异常,但对已存在的严重智能障碍无明显改善。

2、 治疗的目的在于降低血苯丙氨酸浓度,减轻大脑损害苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生长和体内代谢所必需,因此血苯氨酸应控制在一定范围。

一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360umol/L,在婴儿快速生长期间,如果过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏,出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻,甚至死亡。由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少到8岁。

3、 家长的合作是成功的关键因素之一如果家长充分了解治疗原则,饮食控制得比较合理,患儿的智力发育往往正常。成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿[3]。

PKU患儿喂养建议

应给予低苯丙氨酸配奶方治疗,PKU患者的热量摄入与正常人群应相同,摄入易于消化的碳水化合物,脂肪应少,同时注意补充铁、锌、钙、维生素类等[2]。

对于较小婴儿:低苯丙氨酸奶粉为主,可适当添加母乳或辅食

母乳是婴儿最理想的天然食品,对哺乳期患儿在确诊后虽应暂停母乳喂养,切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

患儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗,剂量按每公斤体重需要的蛋白质计算(见表1),治疗开始4周内,每日服此特殊奶方后2h采血一次,测定血苯氨酸浓度。血苯丙氨酸一般在治疗4d左右降至600umol/L以下。待血浓度降至理想浓度时(见表2),可逐渐少量添加天然饮食,其中首选母乳。

6月龄左右可以添加米汤、蛋黄等,蛋黄的添加从1/4开始,1个蛋黄约18~20g,含苯丙氨酸约100-120mg.添加时最好每周查血,根据血浓度调整饮食,既保证饮食多样,又维持血Phe不要出现大的波动。

较大儿童:

较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等,其他添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则,其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。

每位患儿能添加的食物种类与量因人而异,可能与酶的缺陷严重程度有关。较轻患儿的血苯丙氨酸浓度较易控制,而严重缺乏者则不容易增添天然食品。

为了监察血苯丙氨酸浓度,应进食后2h后采血。每次添加天然饮食或更换食谱后3d,需再复查血苯丙氨酸浓度,以维持血浓度在2~6mg/dl较为理想。

我国低苯丙氨酸奶现状

低苯丙氨酸奶粉属于我国特殊医学婴儿配方食品,目前必须经过我国配方注册方可上市销售,国外产品也是如此,目前通过我国苯丙氨酸配方奶粉注册的企业仅仅为纽迪希亚的两款,一款为1岁以下婴儿食用,一款为1~10岁食用。

由于低苯丙氨酸奶价格昂贵,给很多患儿家庭带来的巨大的经济负担,到底有多高?

“以苯丙酮尿症‘特殊奶粉’为例,一岁以内患儿每月消耗高达1000元左右,该费用还将随着年龄增长而增加,给不少家庭带来了经济负担。

如果及时并一直食用‘特殊奶粉’等,患者可像正常人一样。若不食用相关医学配方食品,患者则会出现明显的智力障碍。”

目前我国很多省已经陆续将此奶粉纳入医保范围,可以极大程度减轻减亲的经济负担。

浙江省所发《通知》规定,将不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品纳入医保。其中0-1岁患者,每年医保统筹基金最高支付0.8万元;1岁(含)-10岁患者,每年医保统筹基金最高支付1万元;10岁(含)以上患者,每年医保统筹基金最高支付1.2万元。同时,对于符合规定的困难患者,还将由医疗救助再给予适当援助。

浙江省并非首个将苯丙酮尿症患者所需特医食品纳入医保报销的省份,很多省市早在2015年都有相应的报销政策,只是当时还没有正式获批的特医食品。据某省医院招标信息显示,苯丙酮尿症特殊配方类营养产品因适用年龄不同,400g/听中标价格大致在112-400元。我们再来看“苯丙酮尿症(PKU)患者”所用的这类特殊(特医)食品,因发病机理的原因需要患者终身食用不可替代,所以这类产品是患者生存的必需品,这正是此类配方的特医食品进医保的重要原因。

如政策更新以当地医保部门通知为准,如不全请欢迎留言补充。

因为患者的人数相对较少,PKU特殊配方食品一直属于小众化产品,品牌不多,且品种稀少。前期又受制于政策影响,国产企业有特医食品研发生产能力,但因无法继续取得生产许可证,从而导致国产产品无法上市,医院也常常处于缺货状态,很多妈妈花高价求助“万能的朋友圈”、各种海淘、代购网站等购买。现在特医食品注册制度已经完善,相信在医保政策的加持下,会有不少企业申报此类产品,产品种类覆盖年龄段,也会得到极大的丰富,再加上管理部门的带量采购,将大大减轻患者家庭的经济负担,减少患者断顿风险。

(1)通过产前诊断、新生儿筛查、减少患儿出生或早诊断早治疗。

新生儿筛查在我国已逐步推广和普及,筛查出的患儿往往能在出生4个月内,甚至2周之内得到确诊和治疗,为患儿的健康成长提供了保证.

(2)在婚检时,对PKU患儿的家属进行PKU基固携带者的检查.以降低PKU患儿出生。

(3)对于计划妊娠女性患者,则需要在妊娠前半年开始严格饮食治疗.直至胎儿娩出.否则血中高Phe会对胎儿造成先天性损伤.即生育母源性PKU患儿。

小编有话说

由于经济限制、社会压力、治疗后患者营养平衡失调等问题,加上患者及家属对PKU的认识不足等因素,大多数PKU患者未能终生治疗。

幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断,如果早期干预治疗,可避免出现智力低下和发育滞后。

因此产检和新生儿筛查家长一定要重视,早发现,早治疗,危害降低到最小。

参考文献:
[1]蔡宗友, 胡定波, 曹小英, et al. 苯丙酮尿症的新生儿筛查及方法比较[J]. 中国优生与遗传杂志(4):97-98.
[2]华丽. 新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J]. 中国妇幼保健(12):1669-1670.
[3]侯岚, 高媛, 宋利. 苯丙酮尿症的研究进展[J]. 中国实用医药, 2007, 2(24):116-118.
[4]秦玉兰, 苏雅洁. 苯丙酮尿症治疗研究新进展[J]. 国际儿科学杂志, 2018, 45(8):624-628.
[5]中国医师协会临床营养培训项目办公室. 苯丙酮尿症的营养治疗策略[J]. 中国社区医师(20):26-27.

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