担心生出患病儿,遗传病该怎么筛查?

2020-09-30 15:09:09 宜检健康

很多准备结婚的青年男女、正准备生育或者正在妊娠的夫妇,都有这样的担心——遗传病怎么筛查?会不会生出患病的孩子?今天我们言简意赅地让您明白这个问题。

首先,家族病史是一个很重要的判断依据。

身体检查时,在医师问诊阶段,告知家庭中成员的病史,有助于医生对受检者家族病史的推断,并且加强筛查和监控。例如:心脏病、糖尿病、癌症、乳腺癌等等。

很多朋友会问了:现在科技这么发达,基因检测一下不是就能知道恋人双方的疾病基因,排除生出患病儿的可能了?

我们都知道基因检测对治疗和预防疾病存在著重要的意义,但同样它也具有局限性。

基因密码是一个非常精密复杂的体系。

部分单基因遗传病的基因可能可以通过基因检测出来,加以预防。例如蚕豆症(葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏症)、乳腺癌(BRCA1/BRCA2致病的乳腺癌),还有我们中学课本上熟悉的红绿色盲、血友病、白化病等等

单一基因缺陷造成的遗传疾病:
常体染色体隐性遗传疾病 ,又称为自体隐性遗传疾病
囊胞性纤维症
苯丙酮尿症
镰刀型贫血症
地中海贫血
白化症
甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
腺嘌呤去胺酶缺乏症
常体染色体显性遗传疾病 ,又称为自体显性遗传疾病
家族性高胆固醇症
亨廷顿舞蹈症
软骨发育不全症
多指畸形
X连锁隐性遗传疾病,又称为伴X染色体隐性遗传疾病
葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症(蚕豆症)
杜兴氏肌肉营养不良症
血友病(A及B型)
戴萨克斯症
色盲
X染色体易裂症
X连锁显性遗传疾病,又称为伴X染色体显性遗传疾病
低磷酸盐性佝偻症(维生素D阻碍性佝偻症)

但绝大部分(80%以上)的重大疾病是受到多个基因共同调控的多基因遗传病,常见的例如:多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿尔茨海默病(老年痴呆)、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等。

多基因遗传疾病的成因相对来说相当复杂,除了同时受到许先天遗传基因的调控以外,与后天的生活环境与习惯也有相当大的关联性。

这类遗传病有明显的遗传倾向,但是大多目前仍然无法判断出全部的致病基因,相关的研究还在艰难进行中。因而只能从家族病史来判断。

并且即便有遗传基因,也不等于一定会发病,后天的因素也占了一半的影响。

友情提示:
市面上基因检测产品层出不穷,甚至被部分商家炒作成为“算命神器”。但这类产品良莠不齐、鱼龙混杂,朋友们不应该盲目信任,应当选择正规的医疗机构进行针对性的检查。

另外,在父母双方产生精/卵子的减数分裂过程也存在基因突变、染色体异常的情况。孕期时,母亲的用药、受伤也可能造成胎儿的发育异常。

在预防后代患有遗传病的手段里,其实还可以通过一项孕期的检查手段——非侵入性胎儿染色体基因检测

这是一种透过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿DNA片段分析腹中胎儿的染色体结构与基因序列,进而可准确判断胎儿是否患有染色体疾病的技术。包含常染色体数目异常,例如唐氏综合征;性染色体异常疾病,例如克氏综合征;染色体片段缺失/重复,例如先天性唇腭裂。

总而言之,现今我们的科学技术还无法做到完全杜绝胎儿遗传病的出现。通过孕前检查、孕期检查,以及对新生儿的定期检查,最大程度地预防及管控疾病的发生,至少不会让自己有悔不当初的遗憾。

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