诺西那生钠注射液，可用于治疗罕见病“脊髓性肌肉萎缩症”。作为一种生僻的药品，它原本少为人知，但因其“70万一针”的天价，近日成为讨论的热点。
湖南农妇周早英，也是讨论者之一。她关注着这一事件的走向，因为她的一对儿女，也是罕见病患者。其中儿子李朋辉，已于2012年10月，因“大肚子病”去世，无力承担的巨额医疗费，是周早英心里永远的痛。
“我向儿子发过誓，要把他的姐姐留在世界上。”8年过去了，她似乎做到了当初对儿子的承诺，但一切还远远没有结束。
2020年7月28日晚，周早英在朋辉的坟前痛哭
周早英今年48岁，老家在湖北麻城，早年间嫁到了湖南郴州宜章县新华村的农户李祥根家里，1999年生下了女儿李桂芳，两年后有了儿子李朋辉。小的时候，姐弟俩是村里最活泼的那类孩子，桂芳有水灵灵的大眼睛，朋辉聪明机灵，有儿有女的一家人别提有多幸福。那个时候唯一留在周早英心中的一个迷，就是儿子朋辉的肚子。“他的肚子比一般孩子大些，我摸了摸，里面感觉硬硬的，不像别的孩子，肚子大，但软。”周早英说，“后来，我也摸了下女儿的肚子，外观看起来比较正常，但也有一个地方比较硬。”
湖南戈谢病孩子症状
2011年开始，朋辉病情恶化。2012年10月11日，孩子不小心摔了一跤，再也没有站起来。周早英带着他去医院，请求医生“能救一分钟就多救一分钟”，然而依然无济于事。周早英抱着孩子回到家中，放在家里的长椅上。朋辉就一直拽着妈妈的手，盯着妈妈，一句话也说不出来，没多久，就咽气了。“他走的时候，很痛苦，眼睛最终也没有闭上。”8年过去，儿子离世时的画面，如同刀刻在她的记忆中，每一个细节，她都记的清清楚楚。
而周早英度过了神情恍惚的2个多月，每日翻看儿子的日记、相片，不能从中走出，经常一哭就是一夜。家里人怕她垮了，悄悄扔掉了很多朋辉留下的记忆，但周早英依然偷偷收起了一些，直至今日，她都会不时翻看。
周早英家下的宗祠前，还刻着儿子的名字，这几乎是他来过的唯一印记
周早英的丈夫李祥根开始四处打工，周早英一边照顾孩子，一边做点零工，同时四处问药。然而得知，除了进口特效药外，再无任何治疗戈谢病的方式，可动辄两万余元一支的药物，根本不是她的家庭能够承受。
2017年开始，李桂芳的肚子渐渐也大了起来，李桂芳知道，留给桂芳的时间也不多了。而在湖南，同样状况的家庭有7家，他们中，有的孩子因为脾脏肿大，已经被切除，但导致了其他并发症，如肝脏肿大，双目失明等；有的孩子肚子一天天变大，到了临界值，像极了当初的朋辉。
2020年3月11日，中国大部分地区疫情的影响尚未消散，但湖南省七八位戈谢病家庭的群里，突然爆发出欢呼。“那天下了文件，从4月1号开始，戈谢病的药在湖南进入了医保体系，政府进行70%的报销，封顶47万元，虽然不像上海浙江那样，90%以上报销，但总算也让我们看到一丝希望。”
在自家破旧的一层小楼楼顶，周早英带着女儿桂芳，留下了这些年母女最正式的一张合影，桂芳也第一次正面面对镜头，和母亲的手紧紧握在一起。“她现在开朗了一些，起码愿意出来见人了。”周早英说，“虽然我们家现在想给女儿持续用上药，还是一件难如登天的事情，但我起码敢去想这件事了，女儿的心里也知道，自己或许有救了。”
图文视频 梦龙影像公益工作室/马路遥 黄昕 （原创稿件，盗稿必究）
注解
“戈谢病”无法通过常规产检查出，中国已知患者约400人。身患此症的孩子，因为体内缺乏一种代谢酶，会导致肝脾肿大，也会产生其他并发症。如果不注射特效药物，就会肚大如孕妇，最终窒息而亡。如果可以持续稳定用药，如同糖尿病人注射胰岛素，患者则可以如正常人一样生活。罕见病药物几乎都是天价，目前中国戈谢病药物注射一支约2万元，。中国浙江、上海、山西、青岛等地纳入医保，患者年开支在数万至十余万元不等。若无医保，年开支达60-200万元，终身用药，几乎没有家庭可以承担。
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