8月5日，瑞士巴塞尔大学Peter Scheiffele小组在《Nature》上发表标题为：Rescue of oxytocin response and social behaviour in a mouse model of autism的研究论文，展示研究成果：在自闭症小鼠模型中实现催产素反应和社交行为的恢复。
该研究发现了基因与自闭症之间的新联系：Nlgn3中的自闭症相关突变，会导致多巴胺能神经元的催产素信号转导受损，降低催产素的作用，改变小鼠对社交新鲜感测试的行为反应。此外，在文章中研究者也报道了一种能促使自闭症患者的社会行为正常化的疗法，该方法已经在动物模型中实现了预期的结果。
什么是催产素？ 有一种通俗的说法： “催产素是使人类坚守一夫一妻制的主要因素。 ”
2012 年，有研究者发现： 吸入催产素的已婚或恋爱男士们比其他人保持了更大的个人空间，在对美女照片的反应上明显迟钝了很多。 这一调查结果显示催产素是促进情侣忠诚的“催化剂”。 催产素和生孩子及母乳有关，使母子建立紧密的依赖联系，夫妻之间的依赖关系。
2013年，日本研究者发现催产素可能对提高自闭症患者的社交能力有一定的帮助。“催产素可以帮助社交场合因羞涩而受人冷落之人克服社交羞涩感。”也有研究表明：自闭症患者的社交功能障碍可能源于体内催产素水平较低。但到底催产素和自闭症之间有什么样的联系，还需要更多的研究数据。
而此次研究发现，把以往关于自闭症的研究：基因突变与自闭症、催产素信号通路与自闭症，联系到了一起。
自闭症是一种非常复杂的遗传性疾病，目前数百个不同的自闭症相关遗传基因已被确认，如：FMR1&2，MECP2，ARX，NLGN3，NLGN4等。Peter Scheiffele 教授领导的研究团队在小鼠模型中发现了NLGN3与催产素信号通路之间的联系。NLGN3属于脑特定神经元膜蛋白，对突触的成熟和脑功能的正常发挥是必需的，NLGN3的突变极可能导致大脑的某些功能发生紊乱。本次研究发现：NLGN3的基因突变破坏了小鼠大脑奖赏系统神经元中的催产素信号通路，从而减少了小鼠之间的社会互动。NLGN3的缺失影响了这些多巴胺能神经元中蛋白质合成的平衡，从而影响了神经元对催产素的反应。
同时，研究报告中也展示了另一个研究成果：用一种新的、高度特异性的脑渗透抑制剂MAP激酶相互作用激酶 （MNK） 可重置mRNA的翻译并恢复催产素信号转导和社交新鲜感反应，重新正常化动物的社会行为。
这项工作确定了遗传自闭症的危险因素NLGN3、翻译调节和催产素信号之间的关联。关注这些核心可塑性元素可能为克服自闭症的异质性提供一种实用的方法。最终，这可能实现自闭症患者群体的分层，从而增加治疗与干预的成功率。
自闭症谱系障碍的治疗与干预中，一个非常大的挑战就是疾病本身的异质性。一百多种基因突变带来了患自闭症的高风险，而每一种基因突变只占病例的一小部分。
有关自闭症的病因和治疗，科学家还在不断地研究，可以看见的是，每一个单独的研究成果在未来都可能产生连接，当越来越多的研究成果互通的时候，我们离揭开自闭症神秘面纱的一天，可能就越来越近了。
研究原文地址：
https://www.nature.com/articles/s41586-020-2563-7
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