2019年11月的一次单位聚餐后，刚刚喝了点小酒的小张突发剧烈胸痛和濒死感，同事赶紧用救护车送到同济医院，很快，医生诊断为急性心肌梗死，且病情急，发现多支非常严重的血管病变，需要马上介入治疗。最终3个冠脉支架将小张从死亡边缘拉了回来。
慢慢康复后的小张百思不得其解：自己才刚刚32岁，还很年青，每天朝九晚五的上班，偶尔抽点烟，时不时和朋友聚会喝点小酒，虽然运动不太多，但也没什么其他的不良嗜好。怎么会年轻轻的“心梗”呢？“心梗”不是通常都是中老年人的毛病么……小张体型还挺“苗条”的，不爱吃肥肉，为什么自己这么倒霉“中招”呢？
他默默回想，突然惊觉：爸爸当年也曾因为冠心病心肌梗死“搭了桥”，爷爷也是突发心脏疾病猝死，病因都是心脏病。难道自己得了遗传病？难道“心梗”也会代代相传？想到自己5岁的女儿和刚刚出生的儿子不知道会不会以后也会得这种病，小张坐立难安。于是小张决定到同济医院遗传咨询门诊，仔细检查一下自己是不是有遗传病。
同济医院遗传咨询门诊中级遗传咨询师李宗哲医生接诊了小张。在看完小张的出院小结和住院检查结果，小张的低密度脂蛋白胆固醇非常高。李宗哲详细、仔细地询问了小张发病史及家族相关病史，再结合了几项简单的体格检查之后，李宗哲告诉小张，他之所以会这么“倒霉”，很可能是因为罹患了“家族性高胆固醇血症”，建议进行基因检测进一步确诊。
同济医院心内科主任汪道文教授介绍，家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia，简称FH）是一种遗传性的高脂血症，可以导致胆固醇水平显著升高，进而导致早发的严重冠心病，通常在发生严重心血管事件如心肌梗死后，才会被“发现”。其实FH病人从小就会出现高胆固醇血症，只是没有特别显著的自我感受，因此通常情况下是“不自知”。而实际上，在人群水平里，FH病人的动脉粥样硬化疾病患病率至少是正常人的3倍。
家族性高胆固醇血症其实并不罕见，分为两种类型，即：杂合子病人和纯合子病人。杂合子病人在人群中的患病率为1/220，即：220个人里，就有一个FH病人。纯合子病人相对较少，在人群中的患病率为1/300000。纯合子病人比杂合子病人发病年龄更早，30岁以前就可以发生心血管事件，临床表现更为严重，预后也更差。并且家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，呈显性遗传模式。这意味着，一旦病人确诊该病，那么病人的直系亲属（父母、同胞兄弟姐妹、子女）有一半的概率也是病人，因此容易代代相传。
但如果能在早期及时发现FH，并进行有效的治疗，还是可以避免严重心血管不良事件的发生。基因诊断是FH确诊的“金标准”。通过对已知的FH致病基因进行测序，大约一半的FH病人可以筛查到较为明确的致病突变。通过进一步对其尚未发病的家族成员进行检测，就可以提前诊断，尽早治疗。基因诊断还能够帮助临床对病人进行分型，将更为严重的纯合子病人筛选出来。因为纯合子病人使用常规的他汀类调脂药无效，必须调整治疗策略，才能控制病情的进展。
汪道文说，小张一家5人通过基因检测，小张确诊患有FH，并被分型为杂合子病人，他的致病突变来自父亲，并将致病突变遗传给了女儿。但幸运的是，小张的儿子没有遗传到致病突变，不会因此患病。
李宗哲根据基因检测结果，为小张重新调整了药物治疗方案，并叮嘱他改变生活习惯，戒除烟酒，低盐低脂饮食，适度锻炼。同时，小张的女儿在儿科医生的帮助下，制定了合适的诊疗计划，让她以后不会重演“心梗”的悲剧。
汪道文介绍，基因筛查是近年来兴起的先进检测技术，通过基因筛查可以明确很多原来临床上诊断困难的“疑难杂症”，也可以提前发现许多重大疾病的“病根”，从而对疾病进行基因诊断。给临床医疗工作带来了极大的便利，让病人可以早一步接受治疗。但是，随着越来越多的商业炒作，基因筛查的应用被越来越多的商业检测机构扩大化和滥用，大病小病都要检测，甚至连孩子的天赋，减肥能不能成功，都可以被拿来测一测。但很多机构只管检测，不管“解读”，检测以后，受检者拿着厚厚的报告满脸懵逼，不知所云。有的检测机构“乱”解释，做完一个基因检测，受检者突然被安上了一串遗传病的帽子，被吓得坐立难安。其实，不论是进行遗传咨询还是基因检测，都应该去专门的机构找专业的遗传咨询师进行咨询和检测。
1. 是不是血脂升高，就要进行基因检测，排除FH？
并不是体检血脂升高就要进行基因检测。首先，如果体检发现自己血脂升高，首先要明确血脂升高的具体类型和升高程度。血脂有许多组成成分，报告单上通常可以见到甘油三酯和胆固醇两个检测指标。FH主要影响的是胆固醇的水平，尤其是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平。轻微的血脂升高可能与饮食习惯有关，需要调整饮食习惯后复查。但是，以下两种情况，需要高度重视，有条件应该去遗传咨询门诊进行FH咨询：
A．如果成年人低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）多次检查持续超过4.9mmol/L，儿童LDL-C持续超过4.14mmol/L，且没有明显升高胆固醇的继发因素（如：甲减、糖尿病、肾病、肝病、某些药物等），有至少1位一级亲属有类似现象或早发冠心病（男士≤55岁，女士≤65岁发病），或家族史不能获得时；
B．即使无阳性家族史，儿童LDL-C持续≥4.9mmol/L，或成年人LDL-C持续≥6.5mmol/L，同时无明显升高胆固醇的继发因素。
2. 是不是有冠心病，就要进行基因检测？
不是有冠心病，就必须进行基因检测。冠心病是常见的心血管疾病，其发病与先天因素（遗传）和后天因素（生活习惯）均有关。虽然冠心病有一定的遗传因素，但大多数冠心病属于多基因共同作用的复杂疾病，明确的冠心病家族史只会增加下一代的患病风险，并不能像FH的显性遗传模式一样有50%的遗传患病概率。所以大多数冠心病病人是不需要常规进行基因检测的。但如果生活习惯良好（无明显的肥胖，无持续吸烟酗酒）的前提下，年轻人早发冠心病，且有高胆固醇血症，则应该积极去遗传咨询门诊咨询检测。
3. 除了FH，还有那些心血管疾病需要看遗传咨询门诊？
目前，通过基因检测可以诊断和管理的心血管病包括以下六大类，这些疾病的病人和家属建议积极去遗传咨询门诊进行咨询和检测。
A. 血管性疾病：家族性主动脉夹层或动脉瘤，马凡综合征，Loeys-Dietz综合征；
B. 心律失常性疾病：长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、短QT综合征、家族性房颤、特发性室颤、渐进性心脏传导疾病；
C. 心肌病：肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病、限制型心肌病、心肌致密化不全；
D. 血脂代谢异常：家族性高胆固醇血症；
E. 年轻发病且有家族史的高血压；
F. 特发性肺动脉高压。
4. 除了心血管疾病，遗传咨询门诊还可以咨询哪些疾病？
遗传咨询门诊可以对所有诊断明确的遗传病进行咨询，包括但不限于心血管疾病。其他系统的常见可以咨询的遗传病包括：多囊肾、Alport综合征、白化病、家族性早发糖尿病、遗传性肌病、男性不育、先天性巨结肠等，均可进行遗传咨询。
5. 遗传咨询门诊可以解读其他检测机构的遗传检测结果么？
可以。可携带检测报告来遗传咨询门诊进行解读，并进一步咨询。但需明确的是，其他单位的遗传检测报告因为检测方法的不同和报告完整性的不一致，遗传咨询师可能需要受检者与原检测单位进行沟通，获取更多的资料用于判断其检测报告的可靠性。报告涉及的检测结果信息量较大，需要遗传咨询师门诊后，进行进一步的数据库网络查询，才能得出较为客观的结果。因此，可能需要不止一次门诊的咨询才能进行充分的解读。
遗传咨询门诊门诊时间：同济医院主院区，每周日下午
责编：刘艳萍
融媒体记者：吴茜
通讯员：田娟
编辑：李家静
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