2020年8月8日，由东莞市医学会生殖医学专业委员会主办的“东莞市出生缺陷综合防控暨生殖技术临床应用和新进展学习班”在东莞市尼罗河酒店隆重召开。
携手奋进，不孕不育与生殖遗传专科联盟正式揭牌
会议上举行了“广州医科大学附属第三医院-东莞市妇幼保健院不孕不育与生殖遗传专科联盟”揭牌仪式。广州医科大学附属第三医院医务科科长冯智毅与东莞市妇幼保健院党委书记袁薇正式签订专科联盟合作协议，并为联盟揭牌。中国出生缺陷防控办公室主任朱军教授、哈佛大学波士顿儿童医院沈亦平教授、广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任李东至、广州医科大学附属第三医院门诊办主任吴晓东、生殖医学中心主任刘见桥、杜红姿副主任医师、东莞市妇幼保健院党委副书记袁晃堆、生殖遗传研究所所长刘彦慧、生殖中心副主任罗笑卿及相关科室负责人共同见证揭牌签订仪式。
广州医科大学附属第三医院医务科科长冯智毅为揭牌仪式致辞，他表示，近年来广州医科大学附属第三医院牵头在华南地区构建“广州医科大学附属第三医院不孕不育与生殖遗传专科联盟”，旨在解决遗传病诊疗与预防模式中部门分割、学科分割的现状，服务不孕群众，使有明确致病基因的人群能够获得早日生育健康宝宝，最大限度降低患者就医成本。接下来，广州医科大学附属第三医院将与东莞市妇幼保健院共享互联，共同致力惠及东莞地区群众，送“好孕”到万家。
东莞市妇幼保健院党委书记袁薇表示，广州医科大学附属第三医院不孕不育与生殖遗传专科在国内享誉盛名，由他们牵头组建的“广州医科大学附属第三医院不孕不育与生殖遗传专科联盟”，通过人类辅助生殖技术（即试管婴儿技术）、遗传咨询和产前诊断技术等核心技术的传授，打造不孕不育与生殖遗传诊疗的同质化服务，更是成绩斐然。未来，在专科联盟的指导与支持下，东莞市妇幼保健院将在临床技术水平和科学研究水平等方面进一步得到提升，为本地区提供更为优质的医疗技术服务，为建设“品质东莞、湾区都市”的健康服务做出更大的贡献。
足不出莞，在家门口即可享受国际顶尖医疗服务
随后，东莞市妇幼保健院党委副书记袁晃堆和哈佛大学波士顿儿童医院沈亦平教授正式签约，聘请沈亦平教授为东莞市妇幼保健院医学优生遗传科特聘专家。
妇幼保健机构是出生缺陷防控的主阵地，产前诊断及植入前遗传学诊断中的基因诊断是一种预测性检测，风险大、责任重，随着二孩时代的来临，出生缺陷防控将面临更大的挑战，此次引进沈亦平教授将极大惠及东莞地区群众，打破时间空间的界限，让市民们足不出莞，在家门口即可享受到国际顶尖专家的医疗服务。
学术交流，防控出生缺陷，助力健康东莞
签约仪式后主持人宣布“东莞市出生缺陷综合防控暨生殖技术临床应用和新进展学习班”正式开班。会议邀请了中国出生缺陷防控办公室主任朱军教授、上海复旦大学人类表型组研究院安宇教授、哈佛大学波士顿儿童医院沈亦平教授、广东省第二人民医院生殖中心欧湘红主任、广州医科大学附属第三医院生殖医学中心刘见桥教授、广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华教授、东莞市妇幼保健院生殖遗传研究所所长刘彦慧、医学优生遗传科主任何怡等省内外著名专家学者作学术报告。
学习班旨在积极推动东莞市出生缺陷综合防控技术的资源共享、人才培养、双向转诊、教学科研、学术交流与业务合作，推进基层医生知识技能培训，提高出生缺陷预防、筛查、诊断、干预、治疗、随访等各环节服务能力和技术水平，推进全市出生缺陷防治工作向纵深发展。
会议内容精彩纷呈、丰富多彩，吸引了东莞市各医疗单位、各社区门诊、东莞市妇幼保健院出生缺陷防控联盟单位妇产科、产前诊断中心、生殖医学中心、超声影像科、儿科、新生儿科、儿保科、检验科及从事婚前和孕前健康检查项目等相关科室的业务骨干数百名同仁现场参与，同时通过网络全程直播会议，在线参加人数达数千人。本次会议也加强了东莞市妇幼保健院各专科联盟单位的沟通和交流，为今后的工作打下了良好的基础。
我国是全球出生缺陷婴儿的高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
《中国妇幼健康事业发展报告（2019年）》相关数据显示，我国经过近十年的努力，在2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17％，出生缺陷防治成效显著，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。
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