有望血检预测痴呆风险？或可提前20年|病理|病理学|血液

最新研究显示，一种全新的血液测试方法可以帮助那些存在阿尔茨海默氏症遗传风险却又暂时未发病的人群，提前诊断，且提前量最长可达20年。

此项研究同时发表于《美国医学会杂志》（JAMA），以及阿尔茨海默氏症协会年度国际会议（全球最大的痴呆疾病研究论坛）。

多年来，阿尔茨海默氏症的病理诊断一直以典型患者死后，大脑中淀粉样斑块沉积和tau蛋白缠结的特征为主要依据。这种新的血液测试，能灵敏地测量血浆磷酸化-tau蛋白217 （p-tau217，tau蛋白的一种），进而提供相对准确的斑块和缠结指标。根据这个指标，我们可以相对精准地预测受试者的患病风险。

瑞典隆德大学教授奥斯卡·汉森（Oskar Hansson）博士专攻临床记忆研究。他说：“p-tau217血液测试在阿尔茨海默病的早期诊断方面前景广阔。当然，还需要更多优化工作来让测试方法适配于临床应用。”

该研究的作者团队率先开展了一项国际合作。他们对来自美国亚利桑那州、瑞典和哥伦比亚约1400名志愿者（包括存在认知障碍的患者和健康人群）进行了p-tau217血液测试。这些志愿者中：

81位来自亚利桑那州的老者参与了班纳太阳健康研究所的大脑捐献计划（Banner Sun Health Research Institute's Brain Donation）。即将走向人生终点的他们除了在最后几年尝试p-tau217血液测试，还将死后的大脑捐献，用以神经病理学评估。如此一来，研究者们就可以通过病理现象验证血液样本的预测准确率。

699名瑞典受试者的病理学评估包括脑成像，以及脑脊液和血生物标志物的评估。

522名哥伦比亚志愿者分两类，一类携带了可导致家族性痴呆的常染色体显性遗传突变，另一类无此突变。他们此前报备的基因序列可以验证血液样本准确与否（后续也进行了记忆测试）。

研究者通过亚利桑那州志愿者死后的大脑神经病理学诊断将他们生前罹患阿尔茨海默氏症的可能性分成3级：不可能，中等可能，以及高度可能。分级依据主要为淀粉样斑块的沉积程度，以及tau蛋白缠结的扩散范围——如果已散布到了颞叶记忆区域甚至更远范围，就可以认定患病可能性存在。

通过比对，他们发现p-tau217测试判断“有无可能”的准确率达到了89％（在瑞典志愿者当中，“有无可能”准确率达实际上达到了96%）

判断“是否为高度可能”的准确率更是高达98％。

最为惊喜的结果来自在哥伦比亚的受试者，因为血液测试成功地在突变携带者出现认知障碍前20年预测到了风险。

在过去两年中，研究人员在血液测试的开发上取得了诸多进展，一套针对阿尔茨海默氏症风险的高效预测工具正逐渐成形。