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《不懂就问-血液肿瘤科普问答手册》覆盖了血液及实体肿瘤治疗过程中的亟需解决的142个高频问题，以“移植篇、检查检验篇、不良反应篇、用药篇、临床试验篇”五个子篇呈现，旨在为患友及家属提供全方位的“防、筛、诊、治、康”肿瘤相关问题答疑。如果您想了解更多，欢迎点击下方小程序即可阅读全文。
能量工厂中的工人：
IDH基因与它的突变
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IDH是什么？
三羧酸循环是我们身体内的重要反应，我们通过这种反应，获得营养物质中的能量。异柠檬酸脱氢酶，也就是IDH，就是这个反应中关键的酶。它就像能量工厂中的工人一样，勤勤恳恳地参与催化反应，为我们提供能量。
图 三羧酸循环是三大营养素(糖类、脂类、氨基酸)的最终代谢通路。
图片来源：艾美捷科技，有修改。
通过这个过程，营养素会一步步代谢，并释放出能量。紫色箭头指向这次的主角——异柠檬酸脱氢酶。
人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3。其中，IDH1定位于细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位于线粒体中。
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谁会携带IDH1/2变异？
IDH1/2的变异与急性髓系白血病（AML）相关。不过，在急性淋巴细胞白血病（ALL）、骨髓增生异常综合征（MDS）及骨髓增殖性肿瘤（MPN），甚至淋巴瘤等多种类型的血液肿瘤中，都可以检测到这种变异。
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IDH变异，有什么意义？该怎样治疗？
检测到IDH变异，最大的意义是可以采用IDH抑制剂治疗。
研究显示，针对IDH1变异的患者的靶向药艾伏尼布（Ivosidenib），以及针对IDH2基因变异的靶向药恩西地平（Enasidenib），都能够显著提高患者生存期，但需注意治疗过程中皮肤相关的不良反应。
不懂就问-检查检验篇往期回顾
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编辑 | 饭饭
排版 | 赵微
审核 | 方玥立、贾冬雪
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