肺癌是全球癌症死亡的首要原因，而早期发现对于降低肺癌死亡率是至关重要的。然而，大多数患者在确诊时已经处于晚期，通常是因为出现临床症状才得以确诊。
目前，对高风险人群进行低剂量螺旋CT筛查能够使肺癌死亡率降低20%，而有肺癌家族史的人群被认为是高危群体。根据对双胞胎的研究，肺癌的遗传率约为18%。如果有一级亲属患肺癌，相应的风险会升高。但是，目前尚未确定哪些基因影响了肺癌的发生。
正因为如此，目前市面上的遗传性肿瘤筛查往往不包括肺癌。但是，最近的一项研究发现了三个基因和肺癌的高风险有密切关系，它们的名字大家可能比较熟悉：ATM、BRCA2和TP53。
哪些基因是罪魁祸首？
研究者对2022年8月之前的研究文献进行了分析，找到了180篇研究遗传易感基因与肺癌关联的论文，最后选出27篇高质量的论文数据进行分析。
在这些文献报道里，有12个基因与肺癌的发生风险有关联，它们分别是：ATM、BLM、BRCA2、BRIP1、CHEK2、FANCA、FANCD2、MSH6、PMS1、RAD51C、RAD51D、TP53。这些基因的功能是什么呢？它们多数都参与对基因的修复。
为了对上面的12个基因进行进一步分析和确认，研究者进一步挖掘了英国生物银行的2050名肺癌患者和19万健康人的基因数据，并且使用美国医学遗传学学会的标准进行注释，分析里调整了年龄、性别和遗传背景的影响。
最后的研究结果表明，ATM基因达到了研究设定的显著水平，此外还有两个基因也具有关联性证据，它们分别是BRCA2和TP53基因。对于其他9个基因则没有发现统计学差异。
我们怎么办？
我们并没有大力提倡进行肺癌风险易感基因筛查，因为缺乏明确的研究证据。但是，最近的研究为我们提供了一些关于如何进行筛查和解读基因检测报告的线索。
一般来说，比较大型的基因检测公司提供的遗传性肿瘤基因检测套餐都包含ATM、BRCA2和TP53这三个基因，尤其是现在的基因测序可以同时检测两种样本：肿瘤组织和血液。通过两种样本的基因数据对比来判断哪些是先天遗传的变异，哪些是后天肿瘤生长过程中的特有的突变。如果患者确实携带这三个基因的胚细胞突变，那么后代可能有50%的概率携带这些基因变异，罹患肺癌的风险会较高。
如果病友在查看基因检测报告时发现有这三个突变，注意看看是否标注为胚细胞基因突变。如果确实为这些基因的胚细胞变异，可以考虑让自己的直系亲属进行相关的验证检测。如果确实携带这些基因突变，则需要多加注意，勤做一些相关的肺癌筛查，比如低计量螺旋CT，来尽早发现可能的肺癌。
对于肺癌，最好的办法就是早发现早治疗。及时发现“坏基因”，让自己和家人远离肺癌。
癌度，陪您走好防癌抗癌的每一步！
参考文献：
Andrew S. Rifkin, et al., Association of reported candidate monogenic genes with lung cancer risk, Clinical Lung Cancer (2023)
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