有位患者家属在网上问诊,他的妻子在当地查出晚期 肺癌 ,无法手术,穿刺病理是腺癌。于是常规做了 基因检测 ,看看是否能靶向治疗。令人意想不到的是,基因检测报告显示存在EGFR和ALK同时有突变,丰度都在11%左右。

我们在临床见过太多EGFR突变的 肺腺癌 ,毕竟亚裔女性突变率能达到50-60%,见过ALK基因突变的这种“钻石突变”,占所有肺癌患者的5-10%,却很少见到EGFR和ALK基因同时突变的患者。会不会是基因检测存在误差呢?

在过去几年刚发现ALK基因时,大家的观点是认为EGFR和ALK这两个基因突变是互斥的。所谓互斥,指的是这两个基因不可能同时出现在一个病人身上,然而随着基因检测的普及,敏感基因突变患者病例数的逐渐增多,开始有这两个基因同时突变的病例开始被报道了。并且全球文献报道的病例有一两百例,实际上的例数应该大于这个数字,一项研究显示这种发生率约1.3%。有研究统计了下EGFR和ALK共突变的患者的特征,结果显示晚期肺腺癌,与高加索人群相比,东亚人群似乎更容易受到EGFR/ALK共突变的影响,而不吸烟的亚洲人群中发生率更多一些。

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