前言
骨与软组织肉瘤是一类相对罕见的肿瘤，其具有病理亚型众多、异质性强、治疗难度大以及大规模临床研究难以开展等特点。二代基因测序（NGS）作为基因检测领域的领先技术及肿瘤精准诊疗的重要组成部分，备受国内外医学界的重视。《二代测序(NGS)在骨与软组织肉瘤的临床应用中国专家共识（2021）》（以下简称《共识2021》）的制定为NGS技术在骨与软组织肉瘤诊疗中的规范化应用起到了指导作用。医脉通特邀复旦大学附属肿瘤医院病理科主任王坚教授，分享共识制定的背景与意义。
专家简介
王坚教授
主任医师，博士生导师
复旦大学附属肿瘤医院病理科主任
中华医学会病理分会病理学组组长
中国抗癌协会肉瘤专业委员会病理学组组长
中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会骨和软组织病理学组组长
中华医学会病理学分会常委
上海市抗癌协会病理专业委员会主任委员
上海市临床病理控主任委员
CSCO胃肠间质瘤专家委员会委员
中国抗癌协会肉瘤专业委员青年委员会副主任委员
中国研究型医院病理专业委员会常委兼秘书长
主编专著《软组织肿瘤病理学》、《临床病理诊断与鉴别诊断：软组织疾病》，参编《中华医学百科全书-肿瘤学》
从微观角度，探索软组织和骨肿瘤精准诊疗之道
近十几年中，骨与软组织肉瘤的分子遗传学发展迅速，越来越多骨与软组织肉瘤被发现存在基因改变，其中多种肉瘤被发现存在特异性染色体异位，导致基因改变和重排。骨与软组织肉瘤的分子检测主要有两个目的：（1）将分子遗传学异常制定成分子诊断指标，应用于骨与软组织肉瘤的常规诊断中，为精准治疗提供良好的基础；（2）通过分子遗传学改变，探索适合患者的治疗靶点，使更多患者从中获益。对于发生基因重排的肉瘤类型，应用具有针对性的靶向治疗药物，尤其是酪氨酸激酶抑制剂（TKI）类靶向药物能使患者从中得到更多获益。因此，分子检测在骨与软组织肉瘤的诊疗中愈发受到重视。
以患者获益为导向，制定符合我国国情的专家共识
多学科团队合作在肿瘤治疗中愈发受到重视，能为患者提供多维度的个体化治疗，而分子诊断在其中发挥着关键作用。基于我国当年的发展现状，中华医学会病理分会骨和软组织疾病学组、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会骨与软组织疾病学组和中国抗癌协会肉瘤专业委员会病理学组于2019年组织专家，共同编写了我国首个骨与软组织肉瘤分子检测共识——《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019年版）》。
近期，我国从事骨和软组织肉瘤的外科、内科及病理科专家齐聚一堂，共同探讨、制定符合我国国情的骨和软组织肉瘤NGS检测共识。《共识2021》涵盖了诊断、技术及平台的应用、临床治疗等多方面内容。王坚教授期望通过共识的颁布、更新与完善为我国骨和软组织肉瘤的临床诊疗发挥多维度的指导性作用。此外，随着以分子检测为代表的检测技术在临床中的普及、治疗靶点的发现和药物的应用，将会有更多的患者从中获益。
合理利用资源，使患者利益最大化
分子检测及相关靶向治疗的费用仍然高昂，虽然多项临床试验正在进行中，但患者由于多种原因尚无法完全接受诊断及治疗费用。王坚教授表示，如何充分利用患者经济资源以及生物检测公司、医学实验室等现有技术资源，以最少的代价使患者获益最大化，避免医疗资源的浪费，已成为临床医师的重要考量。
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