“淀粉人”心脏的罕见病,终于有了“特效药”

2021-10-14 21:00:07 羊城派

文/羊城晚报全媒体记者 张华图/受访者提供

近年来,罕见病逐渐进入大众的视野中,如白化病、血友病、肢端肥大症、脆骨症(俗称“瓷娃娃”病)等。由于病例少,社会大众对于罕见病的认知程度也较低。这就导致罕见病的筛-诊-治面临着巨大的挑战,其治疗全程也难以实现规范化管理,对于患者康复十分不利。

9月29日是世界心脏病日。一种关于心脏的罕见病引起了专家的关注。中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授向记者介绍,“近年来,在临床上大家渐渐开始关注发病率不高的心肌淀粉样变性中的转甲状腺素蛋白样心肌淀粉样变,因它的发病率更低而称之为罕见病。由于以往重视程度不够及诊断手段有限,目前广东仅确诊6-8例。”

中山大学附属第一医院I期临床试验中心副主任陈艺莉教授说,这个疾病称之为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM,俗称“淀粉人”),由于转甲状腺素蛋白在心肌的沉积导致心脏不可逆的进行性损害,疾病的晚期表现为心肌肥厚、心功能衰竭,这对患者来说是致命性的疾病。

值得庆幸的是,目前有了特效药治疗,早期发现及时治疗,可以大大延长患者的生存期。

心血管科医生留意“淀粉样”沉积的症状

罕见病由于病例少,临床医生经验不足,很容易导致漏诊或误诊。有一些“淀粉人”往往在疾病的晚期,出现了严重的心功能不全之后才被确诊,而此时治疗的效果就非常差了。

董吁钢说,一旦患者出现心力衰竭,病人的预后相对比较差,一般2-5年就因心脏病而死亡。

如何早期发现患者,这对挽救患者的生命至关重要。陈艺莉教授说,对于“淀粉人”的筛查其实有一定的难度,因为其症状涉及心脏的症状以及全身其他脏器的症状,比如在心脏上,可以表现为心肌肥厚、淀粉样的改变以及心力衰竭,患者伴有气促、呼吸困难、乏力等。累及肾脏,可以表现为蛋白尿、肾功能不全;累及到骨骼的话,可能导致腕管综合征,类似于“鼠标手”;如果累及到皮肤的话,是皮肤的一些淀粉样变的症状。

所以,诊断“淀粉人”有一定的难度。“发现患者有疑似情况时,可以通过做无创核素的心肌成像的检查,就是PYP的检测来进行筛查。”陈艺莉教授认为,这个检查的特异性比较高,因为是无创的,大部分的患者是可以接受这个检查。

另外,心肌肥厚的患者往往心电图提示“肢导联高电压”,但是“淀粉人”却恰恰相反,其心电图肢导联是低电压的,如果出现了心电图低电压,同时伴有室间隔肥厚,这种不相符的一些情况,心脏科医生更要考虑“心肌淀粉样变”。可以说,通过临床症状、心电图、超声、PYP的核素扫描、心肌活检、皮肤活检的综合结果可以确诊。

早发现早治疗,可显著延长3.88年预期寿命

值得庆幸的是,目前“淀粉人”的治疗有了特效药。陈艺莉教授说,“对病人更重要的是早期诊断、早期筛查。确诊之后,目前有特效药可以针对这个疾病进行治疗。使用药物治疗30个月之后,可以显著降低患者30%的全因死亡风险,同时,可显著降低32%的心血管相关住院风险。”

据统计,全国确诊的“淀粉人”不到200例。据记者了解,在中山一院首例“淀粉人”已经使用上了特效药。陈艺莉教授介绍,“患者是一名68岁男性,之前一直被误诊为肥厚性心肌病,出现症状已经有6年时间。在中山一院确诊时,已经出现顽固性心衰。使用特效药一个月后,由于心功能衰竭再入院的时间比以前少了很多。”

虽然药物不能逆转疾病,但是如果早期发现,控制病情不发展,那么是可以延长患者寿命的。可以说,越早发现,患者受益就越多,延长寿命的时间就越长。专家表示,据研究显示,患者如果只是出现单一的肾脏、皮肤、神经症状,也需及早进行相关筛查,早诊断、早治疗,才能尽早对症下药,不错过最佳治疗时机。(更多新闻资讯,请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派

责编 | 刘欣宇

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