小蝌蚪质量不行,对下一代有哪些影响?陈国武主任谈男性不育诊疗进展

2021-06-29 23:51:01 医学界妇产科频道

本文涉及专业知识,仅供医学专业人士阅读参考

精子质量对胚胎的影响

2021年5月28-30日,生殖医学新进展学习班暨第七届集爱中美生殖医学高层论坛在上海顺利举办。会议邀请了50余位国内外行业大咖,就生殖医学领域的前沿成果和难点、热点进行经验分享和交流。

会议上,复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心男科主任孙陈国武做了“男性不育诊疗新进展”的主题演讲。

男性不育,精子背锅?

近年来,男性精子质量下降成为男性生殖健康最主要的争论话题之一。而在男科和生殖门诊,也可见越来越多的男性因为精子质量下降前来就诊。

影响精子质量的因素很多,包括环境、不良生活习惯 (抽烟饮酒) 、生活压力、药物 (肿瘤、激素类、抗生素等) 等,生殖遗传因素也不容忽视,包括接下来在陈国武主任的讲课中,重点讲解的精子DNA和糖蛋白。

DEFB126缺失表达是精子穿宫颈黏液障碍的病因,图片来源于陈国武主任讲课课件,下同

在哺乳动物中,精子从睾丸中生成,在穿过附睾的过程中,其表面覆盖上高密度糖复合物,从而形成20-60nm厚的糖萼。它是精子成熟的标志之一,它的成熟与精子获得生育力是紧密相关的。而DEFB126是精子糖萼的主要组成部分,主要功能是利于精子穿过宫颈黏液让精子顺利和卵子“会军”,它的突变会导致精子穿透宫颈粘液的能力降低,进而导致男性生育力大大下降。

DEFB126缺失表达是精子穿宫颈黏液障碍的病因

接下来,陈国武教授将详细讲解男性生殖相关基因检测专家共识。

精子相关基因检包括哪些测适应症?

男性精子的遗传学检查已进入生殖相关诊疗指南——《男性生殖相关基因检测专家共识》。

精子基因检测主要手段以二代测序 (NGS) 为主,适应证包括以下5种:

1.梗阻性无精子症和重度少精子症:精子遗传异常的比例随着精子浓度的降低而升高,在精子数<5*106/mL的不育男性中,遗传异常的发生率是正常男性的10倍;Y染色体微缺失占无精子症患者比例约为10%。

2.梗阻性无精子症:梗阻性无精子症患者最常见的病因中包括先天性双侧输精管缺如 (CBAVD) 和常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 。CBAVD患者建议筛查CFTR基因以评估后代患囊性纤维化疾病的风险,ADPKD建议患者通过胚胎植入前遗传学诊断 (PGT) 阻断变异。

3.畸形精子症:基因变异可导致精子畸形,单一畸形精子超过85%以上,考虑是基因变异所致。

精子畸形不同类型

4.性发育异常:性发育异常包括性腺发育不良和雄激素合成或功能障碍。性发育异常所致的男性不育,需要根据性发育异常的具体病因,并根据遗传模式判断遗传风险。

5.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH):IHH的致病机理是下丘脑或者垂体功能异常导致睾丸发育及功能异常。来自国内团队的IHH队列遗传学研究显示,基因变异可解释>50%的IHH病因,在治疗时,鼓励进行不同IHH致病基因和治疗关系的研究。而大多数患者可通过GnRH脉冲治疗或促性腺激素治疗达到生育目的。

表1:精子基因检测适应证及主要检测基因

精子是如何影响胚胎质量的?

陈国武主任在讲课中还展示了关于精子对胚胎质量产生影响的3个重磅研究。

1.复旦大学附属妇产科医院、上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪教授联合张锋教授和上海市计划生育科学研究所施惠娟研究员合作研究发现了男性遗传因素导致早期胚停育的第一个突变基因ACTL7A,发现卵母细胞人工激活 (AOA) 技术能够成功克服因ACTL7A突变导致的胚胎停滞,相关研究发表在Science Advances上。

2.中南大学及中信湘雅生殖与遗传专科医院研究小组发现了导致受精失败的基因ACTL9,经过研究发现男方携带ACTL9突变会导致受精失败的机制,研究发表于American Journal of Human Genetics上。

3.中科院上海生科院、复旦大学附属妇产科医院和上海市计划生育研究所合作发现,哺乳动物雄性生殖细胞中有许多类型的小非编码RNA (sncRNA) ,包括miRNA、piRNA、tsRNA和rsRNA等,这些小非编码RNA (sncRNA) 与精子质量显著相关。研究还发现,其中10个差异表达的tsRNA

在评估体外受精精子质量方面具有良好的预测价值,可作为预测胚胎质量的潜在生物标志物。

男性生育力的评估有哪些改变?

当男性怀疑自己不育时,容易走弯路,容易被医疗广告等欺骗,接受不恰当的诊疗,这些指挥耽误正常的治疗。实际上,随着医疗的发展,男性不育的治疗有了很大的提升,临床上,对于男性生育力的评估,相关参数范围也有所下降,男性不育的诊断标准也发生相应变化。

精液常规分析参数是评估男性生育力的重要指标,在《WHO人类精液实验室检验手册 (第五版) 》中,相对第四版,精液质量部分参考值有如下变化:

可以看出,第五版相对于第四版,男性生育力的评估指标下限有所下降,这就意味着,经过恰当和及时的诊疗,能有更多男性有机会成为父亲。

本文来源:医学界妇产科频道

本文作者:医学界报道小组

本文审核:陈国武

责任编辑:一川

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