24小时热线电话 0791-88316800

来源 | 都市现场（jxtvdsxc）原创发布

未经允许请勿转载 如删除来源必究

2月28日是第14个国际罕见病日。国际罕见病日的创立，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知。

打开网易新闻 查看精彩图片

江西抚州的谭先生在三个月前感觉身体不舒服，在当地住了一周院后病情并无好转，随后转至南昌大学一附院，被诊断为视神经脊髓炎，这属于罕见病的一种。

谭先生的爱人 蓝女士：他就是突然头好痛，用手摸一下眼泪会被刺痛出来。好冷的天，风刮过来是热的。我们觉得好冷，刺骨的，他却感觉是热的。

打开网易新闻 查看精彩图片

这种病症的典型表现为导致患者突然失明、截瘫，并遗留较为严重的神经功能残疾，甚至危害患者生命。好在经过治疗，谭先生的病情已有所好转。

医生：视神经脊髓炎虽然是一个罕见病，但是它不是遗传病，它是自身免疫力异常所产生的疾病。是自身产生一个免疫抗体，然后造成对神经系统的损害。

罕见病多发于儿童 早诊早治防恶化

据了解，根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病计算，目前我国有超过2000万位罕见病患者。此外，目前我国罕见病目录一共收录有121种罕见病，有40种为神经科疾病。

打开网易新闻 查看精彩图片

医生：大部分还是基因突变导致的，基因问题导致的常见一些，少数像自身免疫相关的病例，像自身免疫性脑炎，还有我们现在提得比较多的渐冻症。比方说常见的小孩子基因营养不良，或者肌无力肌萎缩，或者线粒体脑肌病。

打开网易新闻 查看精彩图片

据国家医保局消息，目前，绝大多数罕见病对症治疗药品已在医保目录中。同时，按照相关部署，医保部门已启动了新一轮医保目录调整工作，将根据基金支付能力适当调整目录范围，更好地满足参保群众用药需求。

医生：目前来说，绝大部分药物和检查都在医保目录范围之内，只有少部分特殊的药物没有在医保报销范围之内。特别是基因酶替代疗法 ，这些药物还刚刚引入国内，普及可能需要一点时间。

打开网易新闻 查看精彩图片

此外，据研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。

医生：看直系亲属有没有跟自己类似症状的患者，有的话，要及早到医院咨询有没有遗传病的可能。如果确定是这种遗传病的话，肯定要进行一些产前咨询，产前诊断，尽量把含有遗传基因的胚胎剔除掉，然后遗留一些优良的胚胎，也就是国家提倡的优生优育的政策。

现场鸽

碎碎念

医生提醒

如果夫妻双方存在相同的缺陷基因

下一代就很有可能患病

因此医生提醒

孕前检查很重要